В Приангарье создается Центр редких заболеваний
В России расширят программу неонатального скрининга на выявление врожденных и наследственных заболеваний у новорожденных. В Иркутской области создают мультидисциплинарный центр орфанных заболеваний.
Программа скриннинга
Проблематику орфанных заболеваний и маршрутизацию пациентов, выявленных при расширенном неонатальном скрининге, обсудили медики на круглом столе, состоявшемся в Иркутской областной детской клинической больнице. В работе сообщества приняли участие представители министерства здравоохранения, эксперты в области диагностики и лечения редких заболеваний из других регионов России. Круглый стол проводился в гибридном формате.
Главный внештатный специалистминистерства здравоохранения Иркутской области, врач-генетик Ирина Потапова рассказала, что со следующего года будет расширена программа неонатального скрининга на выявление редких заболеваний. Новорожденных будут тестировать не на пять, как сейчас, а на 36 наследственных болезней. Это самый эффективный способ выявления орфанных заболеваний до появления первых клинических симптомов.
Сегодня известно около 8 тыс. редких заболеваний. Более 80% процентов орфанных заболеваний – наследственные, потому что в их основе лежат генетические нарушения. Диагностика таких болезней сложна – чтобы подтвердить или опровергнуть подозрение на орфанный диагноз, нужно провести специальные генетические исследования.
В России организованы 11 межрегиональных центров для проведения расширенного неонатального скрининга на врожденные и наследственные заболевания. В Иркутской области будет работать один из них на базе ФГБУ НЦ ПЗРЧ, где будут обследоваться новорожденные из Забайкальского края, Бурятии.
В Приангарье создается мультидисциплинарный центр орфанных заболеваний. Планируется, что его руководителем станет известный в регионе педиатр, доцент, кандидат медицинских наук, заслуженный работник здравоохранения Российской Федерации Елена Голенецкая.
–Расширение скрининга этих заболеваний дает возможность более ранней эффективной борьбы с недугом, – отметила Ирина Потапова.–Скрининг начнется с первого января 2023 года, дети, родившиеся 30 и 31 декабря 2022 г уже будут обследованы по этой программе.
Другой подход к пациенту
Главный специалист по медицинской генетике министерства здравоохранения Новосибирской области, заведующая кафедрой медицинской генетики и биологии Новосибирского госуниверситета Юля Максимова рассказала о том, что такое наследственные заболевания в новых реалиях.
– Это совершенно другой подход к пациенту, нельзя ему оказать помощь, не опираясь на молекулярное исследование. Об орфанных заболеваниях стали говорить еще в начале двухтысячных годов. В настоящее время эти заболевания проходят под масками детских церебральных параличей¸ судорожных синдромов и так далее. Диагностика такого заболевания – это возможность помочь реально. Для ряда заболеваний есть патогенетическое лечение, лечебное питание, своевременное начало – это спасение жизни, возможность не утратить навыки¸ быть практически здоровым человеком.
Докладчик рассказала, что обследованному новорожденному планируют присваивать индивидуальный номер (по аналогии со СНИЛС). И даже если ребенок уедет на другую территорию, индивидуальный штрих-код поможет получить необходимую помощь, результат скрининга не потеряется и ребенка вовремя увидят и помогут в любой точке страны.
Диагностика этого заболевания в семье позволяет спрогнозировать и даже предотвратить рождение еще одного ребенка с таким же наследственным заболеванием.
Работа продолжается
Заместитель главного врача Томского НИИ генетики Лариса Минайчева прочитала доклад о неонатальном скрининге, который будет начат в будущем году, и рассказала об особенностях выявления орфанных заболеваний.
Детский аллерголог-иммунолог из Московской области Андрей Продеус говорил о мультидисциплинарном клиническом подходе к исследованию заболевания.
– Создание орфанного центра в Иркутске – очень правильно. Этим опытом мы еще будем гордиться. Скрининг – это важно, еще и важны при этом маршрутизация, лечение, переформатирование служб, которым придется работать с особенными детьми. «Не пропустить опасность» – это лозунг каждого врача в лечении заболевания, – подчеркнул Андрей Продеус.
Главный внештатный специалист генетик министерства здравоохранения Иркутской области, врач-генетик Ирина Потапова рассказала о статистике орфанных заболеваний в регионе и о том, какой накоплен опыт по борьбе с ними.
– Медико-генетическая консультация в Иркутской области работает уже 38 лет, накопился большой архив. Работа продолжается, – отметила Ирина Потапова.
Дети в Иркутской области страдают проблемами эндокринной системы, фенилкетонурией, муковисцидозом и другими редкими недугами. Есть случаи, когда орфанные заболевания встречаются вторично в одной семье. При постановке таких диагнозов задействуют и федеральные центры.
Создание Центра – это всегда возможность концентрации и углубления знаний и умений в любой области по направлению деятельности. Объединение усилий специалистов ведущих медицинских учреждений региона – залог успеха в этом.
