Медицинская наука – детям
Иркутские ученые исследуют кровь новорожденных для борьбы с опасными патологиями
Инновационные подходы к реабилитации детей, к профилактике хронических заболеваний, в том числе угрожающих жизни, разрабатывает Научный центр проблем здоровья семьи и репродукции человека. Его специалисты накануне Дня российской науки рассказали, какие фундаментальные и прикладные исследования проводятся в учреждении, как ученые от медицины помогают детям с ожирением и ДЦП, что делают для недопущения развития десятков патологий у только что родившихся малышей.
Кровь изучат на наличие 36 заболеваний
Лаборатория персонализированной медицины Научного центра проблем здоровья семьи и репродукции человека (НЦ ПЗСРЧ) работает без выходных. С первого января 2023 года в стране стартовал масштабный проект по обследованию новорожденных. Их анализы крови исследуют на наличие 36 заболеваний. Центр обслуживает Иркутскую область, Республику Бурятия, Забайкальский край. Ожидается, что его специалисты в этом году проанализируют кровь порядка 50 тыс. малышей. Сейчас в учреждении ежедневно проводят около 200 исследований на 58 показателей.
– Эту работу в стране организуют девять медучреждений, в том числе наше. С одной стороны – это доверие и признание Иркутска как одного из центров науки, с другой – большая ответственность. Кровь мы забираем у детей на вторые сутки жизни. В течение трех суток мы должны ее исследовать и уже на шестые сутки мы можем сказать, есть ли у ребенка риск заболеваний. Для них разработана терапия. Где-то может помочь даже диета – особенное питание позволит ребенку сохранить полноценную жизнь, – поясняет руководитель Межрегионального медико-генетического центра, руководитель лаборатории персонализированной медицины НЦ ПЗСРЧ, доктор медицинских наук Татьяна Баирова.
Одно из таких заболеваний – спинальная мышечная атрофия. При ней ребенок, как правило, рождается здоровым, но на третьем-четвертом месяце жизни появляется слабость, он перестает двигаться. Раньше это было катастрофой. Но сейчас, когда медики выявляют у детей носители гена, который способствует развитию атрофии, можно лечить малыша еще до начала клинических проявлений. Такие препараты есть, одни вводятся раз в месяц, другие – раз в жизни. И ребенок будет расти здоровым.
– Также можно выявить у новорожденного первичный иммунный дефицит, – продолжает Татьяна Баирова. – Дети из-за него часто болеют, неадекватно реагируют на вакцинацию. Родители в ответ обвиняют медиков, а здесь бывает не их вина, а сказывается особенность иммунного статуса у ребенка, и он зависит от тех генов, которые передали родители. Определить это можно по анализу крови в первые дни жизни человека, а при своевременном выявлении заболевание лечится.
Второе направление деятельности лаборатории – персонализированная медицина, фармакогенетика. Это самая молодая медицинская наука. Она изучает роль наследственных факторов в формировании индивидуального ответа на лекарственные средства. Дети, как и взрослые, по-разному реагируют на терапию из-за индивидуальных особенностей метаболизма, которые также передаются по наследству.
Правильная терапия
Особенно это важно для маленьких пациентов с хроническими заболеваниями. Впоследствии у них появляются и другие болезни. Лечить надо все. И как новые препараты будут сочетаться с уже разработанной терапией, сказать сложно. Фармакогенетика позволяет определять гены, которые участвуют в метаболизме, и прогнозировать реакцию детского организма на назначение нового препарата, изменение дозировки.
– Более 30 лет назад академики РАН Сергей Иванович и Любовь Ильинична Колесниковы с профессиональной командой ученых дали старт научным медицинским исследованиям в Иркутске. Одним из центров этих исследований стал созданный Институт педиатрии и репродукции человека, который сегодня является частью Научного центра проблем здоровья семьи и репродукции человека. Сейчас мы проводим генетические и геномные, биоинформационные и клеточные исследования по социально значимым заболеваниям детского и подросткового возраста. Работаем в области молекулярной биологии, нейрофизиологии и нейробиологии. Кроме фундаментальных и прикладных исследований, Центр разрабатывает инновационные подходы к абилитации и реабилитации детей, профилактике опасных заболеваний, – говорит директор НЦ ПЗСРЧ, доктор медицинских наук, член-корреспондент РАН Любовь Рычкова.
Без фундаментальных исследований доказательная медицина существовать не может. В центре изучают заболевания, которые начинаются в детском возрасте, а после приносят большой процент ранней смертности и инвалидизации у взрослых. В их числе артериальная гипертензия, различные кардиометаболические нарушения, избыточная масса тела.
Источник ожирения
Медики называют грозной опасной пандемией для всего человечества ожирение. Во время распространения коронавируса ситуация с этим заболеванием, в том числе у детей и подростков, обострилась из-за изоляции, низкой физической активности и переедания в карантин. Истоки ожирения часто лежат в детстве. Специалисты НЦ ПЗСРЧ изучают эту проблему в детской популяции, чтобы разработать превентивные профилактические мероприятия и получить здоровые поколения детей и взрослых.
– Ожирение является самым мощным фактором, который приводит к кардиометаболическому риску. Это риск формирования с равной вероятностью патологий сердечно-сосудистой и метаболической систем. Чаще всего это сахарный диабет, который все больше молодеет. Сейчас он встречается даже у подростков, – констатирует руководитель лаборатории педиатрии и кардиоваскулярной патологии, доктор медицинских наук Анна Погодина. – Например, мы исследуем микробиоту кишечника. Это новое перспективное направление изучения ожирения. Микроорганизмы, которые ответственны за усвоение и вытяжку энергии из пищи, играют далеко не последнюю роль.
Микроорганизмы – важные участники пищеварения, от них зависит, насколько эффективно расщепляется пища. Ученые НЦ ПЗСРЧ собрали образцы микробиоты кишечника у здоровых подростков и у ребят с ожирением. Медики проводят их метагеномные исследования. Первые научные публикации на эту тему уже вышли.
Ожирение изучают и в лаборатории сна. У детей с этим заболеванием нарушены его электрическая структура и механика дыхания. Порой возникает тяжелое осложнение: апноэ – задержка дыхания во время сна. Врачи в это время фиксируют у пациентов повышение артериального давления и нарушение сердечного ритма.
Ковид и ВИЧ не проходят без последствий
Ученые центра изучают состояние здоровья детей, которые рождены от ВИЧ-инфицированных матерей. Значимы достижения в области профилактики ВИЧ-инфекции, и большинство детей – 98–99% – оказываются свободными от нее. Работники лаборатории инфектологии и иммунопрофилактики в педиатрии задались вопросом, являются ли эти дети здоровыми в полном смысле слова, и изучили метаболические изменения.
– На основании сложных метаболических механизмов мы обнаружили, что в полной мере считать этих детей здоровыми невозможно, – поделилась информацией заведующая лабораторией, доктор медицинских наук, профессор Алла Петрова. – Они нуждаются в длительном диспансерном наблюдении. У них нарушается физическое и психическое развитие. Дети часто болеют респираторными вирусными инфекциями и рядом соматических хронических заболеваний. Исследования продолжаются.
Также сотрудники этой лаборатории выявили изменения иммунного статуса детей после перенесенного ковида. Наиболее выраженные изменения обнаружились в схеме фагоцитоза – это врожденный иммунитет, способность клеток-фагоцитов переваривать микробные агенты. Поэтому таким пациентам нужно проводить иммунокоррекцию и мониторить их состояние здоровья.
Ученые лаборатории психонейросоматической патологии детского возраста обследовали переболевших COVID-19 подростков в возрасте от 12 до 16 лет. Выяснилось, что хотя они в основном легко переносили коронавирус, эмоциональные изменения от него остаются в течение года. Столько же времени сохраняются когнитивные изменения в виде нарушений памяти, чаще всего кратковременной. Для их преодоления нужны системы реабилитации.
Фундаментальные исследования в основе терапии и реабилитации
Другие исследования ученых показали примерно одинаковую реакцию мозга на, казалось бы, такие разные недуги, как бронхиальная астма, ожирение, артериальная гипертензия.
– Мы выделили и описали данный синдром. Он указывает на то, что при этих заболеваниях, которые называются еще психосоматическими, поскольку в них играет роль психологический фактор, больше всего страдает височная структура левого полушария мозга. Причем у мальчиков и девочек одинаково. Исходя из этого, мы начинаем разрабатывать коррекцию, методологию восстановления эмоциональной и психической деятельности таких детей, – рассказал руководитель лаб оратории психонейросоматической патологии детского возраста, доктор биологических наук Владимир Поляков.
Специалисты центра разрабатывают онлайн-платформу, которая будет эффективным инструментом реабилитации детей с ДЦП после ботулинотерапии. На сайте пациенту или его родителям предоставят информацию для качественного выполнения положенных упражнений: там будут анимированные видео, дублирующее текстовое описание и необходимые комментарии. В центре есть подобные разработки и по другим направлениям педиатрии.